Pascale Fanen : « Un traitement pharmacologique restaure le gène déficient »
La mucoviscidose est due à des anomalies du gène CFTR. L'absence ou la forme non fonctionnelle de la protéine codée, qui transporte le chlore dans les cellules épithéliales pulmonaires et intestinales principalement, conduit à une production anormale de mucus. Certains cas sont dus à des mutations « stop ». Pour la première fois chez l'homme, une étude montre que la gentamycine, un antibiotique, restaure la production de la protéine fonctionnelle [1].
Que doit-on retenir de ces résultats ?
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